Какими симптомами проявляется синдром Марфана?

Симптомы синдрома Марфана специфичны и постановка диагноза у опытного врача трудностей не вызывает. Рассматриваемая патология является серьезным заболеванием, приводящим к значительным нарушениям здоровья. Заболевание относится к одному из видов врожденной недостаточности соединительной ткани. Характеризуется различными поражениями скелетных тканей, сердечно-сосудистой системы и глаз.

Пациенты с таким диагнозом имеют характерный вид: большой рост в сочетании с длинными и худыми конечностями, пальцы в форме лап паука, деформированная грудина, наличие кифосколиоза и плоскостопия, нарушения осанки. В ходе осмотра у лиц с этим заболеванием выявляют аневризму аорты, близорукость, смещение хрусталика, западение вертлужной впадины, патологическое расширение твердой оболочки мозга.

Причины развития синдрома Марфана

Патологию причисляют к виду врожденных аномалий развития соединительной ткани. Причины синдрома Марфана сводятся к мутациям в структурном гене, ответственном за синтезирование фибриллина – белка, являющегося важнейшим компонентом внеклеточных структур тканей. Именно он обеспечивает процессы сокращения и эластичность соединительнотканных волокон. Указанный ген носит название FBN1.

Недостаток и аномалии в структуре фибриллина являются причиной нарушений образования волокнистых структур, аномальной плотности и прочности соединительной ткани. В связи с этим она не способна переносить нормальные нагрузки и выполнять свою физиологическую функцию.

Чаще подвергаются изменениям стенки сосудов и связки. Первыми органами, поддающимися поражению, являются аорта и связки, фиксирующие хрусталик, как органы с наибольшим содержанием белка фибриллина.

Важно! Выраженность заболевания зависит от количества мутаций в гене и наличия структурных аномалий в ряде других генов.

По мере старения родителей увеличивается вероятность того, что будущий ребенок заболеет генетической болезнью. Так, у 75% пациентов с синдромом Марфана диагностировался у детей, отцы которых были старше тридцати пяти лет.

Специфичные для синдрома Марфана симптомы

Для болезни характерно:

• поражение опорно-двигательной системы, глазного аппарата, нервной и кровеносной системы;
• различные сроки возникновения начальной симптоматики;
• хроническое прогрессирующее течение.

Пациенты с таким диагнозом имеют высокий рост при коротком туловище и непропорциональных по соотношению к его длине конечностях (длинные и худые). Также у больных синдромом Марфана: паучьи пальцы (арахнодаклия), астеническое телосложение, слабый уровень развития жировой клетчатки, гипотония мышц, небо в форме арки, ненормальное смыкание зубов (прогнатия).

У пациентов наблюдается гипермобильность суставов, аномалии развития грудины, сколиоз, кифоз или их сочетание, часто выявляют вывих или подвывих шейных позвонков, протрузию вертлужной впадины. Патология сердечно-сосудистой системы доминирует в клинике болезни. Именно она определяет исход болезни. Проявляется:

• дефектом стенки эластических сосудов (в аорте он выражен особенно);
• нарушениями развития сердечных клапанов и сердечных перегородок;
• дилатация (расширение) аорты;
• аневризмы.

Читайте о дегенеративно-дистрофических изменениях в позвоночнике: причины и лечение.

Узнайте, что такое лордоз, его симптомы и лечение.

У больных часто наблюдается миопия, эктопия (вывих или подвывих) хрусталика, увеличение роговицы и ее уплощение, недоразвитие радужной оболочки глаза и цилиарных мышц, а также косоглазие. Для заболевания характерно поражение нервной, дыхательной системы, кожи и мышечной ткани, мочеполовой и эндокринной систем.

Синдром Марфана и беременность

Беременность и синдром Марфана – опасное сочетание как минимум из-за двух причин. Первая – высокая вероятность передачи заболевания ребенку (около 50%). А в той ситуации, когда болен и отец, вероятность развития болезни у ребенка почти стопроцентная.

Вторая причина – высокая вероятность расслаивания аневризм аорты во время беременности в третьем триместре и присоединение септического эндокардита. Чем больше срок беременности, тем выше риск развития указанных осложнений.

С целью выявления аневризм у беременных женщин с синдромом Марфана используют ультразвуковой метод обследования сердца (эхокардиографию). С ее помощью можно не только выявить аневризму, но и установить ее размеры как во время беременности или перед родами, так и после них.

Рожать естественным путем могут только те женщины, у которых диаметр аорты не превышает четырех сантиметров. В основном роды протекают без особых осложнений со стороны матери или ребенка.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика синдрома Марфана основана на сборе семейного анамнеза, выявлении у пациента характерных симптомов и данных инструментальных обследований (УЗИ сердца и электрокардиографии, рентгенографии). Обязателен осмотр у окулиста. Большую роль в постановке диагноза играет методика молекулярно-генетического исследования и результаты лабораторных обследований.

Диагностическими критериями синдрома Марфана признано считать специфичные аномалии структуры органов. Главные из них:

• аневризма аорты;
• смещение хрусталика из стекловидной ямки (эктопия);
• эктатические изменения в структуре оболочки мозга (твердой);
• деформации грудины и грудной клетки;
• нарушение нормального соотношения верхней и нижней частей тела;
• наличие сколиоза или спондилолистеза;
• нарушение разгибания локтя в суставе.

Кроме вышеперечисленных критериев, в практике используются фенотипные тесты:

• определение соотношения размеров кистей к росту;
• определение величины средних пальцев;
• расчет соотношения Варги.

Лечение заболевания

Терапия лиц с этой патологией осуществляется совместно с окулистом, травматологом, специалистами в области кардиологии, генетики, кардиохирургии и терапии. Лечение ориентировано на предотвращение возможных осложнений.

В том случае, если диаметр аорты превышает 4 сантиметра, назначают медикаментозную терапию препаратами из групп бета-адреноблокаторов, антагонистов кальциевых канальцев или блокаторов ангиотензинпревращающего фермента

К оперативному лечению прибегают в случаях развития недостаточности сердечных клапанов, наличии пролапса двухстворчатого клапана, расширении восходящего участка аорты более 5 сантиметров или ее расслоении.

Беременные с данной болезнью и значительной патологией сердечно-сосудистой системы подлежат родоразрешению способом кесарева сечения. Для профилактики инфекционных поражений сердца и возможных тромбозов применяются антибиотики и антикоагулянты.

Патологию зрения корректируют, подбирая очки или контактные линзы, а в случае необходимости прибегают к лазерному или оперативному лечению. Поражения опорно-двигательной системы корректируют хирургическим путем. В лечении широко используют препараты коллагена, витамины и средства, улучшающие метаболизм.

Профилактические мероприятия и прогноз

С целью профилактики болезни всем женщинам в детородном возрасте показана консультация врача-генетика. Больным противопоказаны значительные физические нагрузки, занятия боевыми искусствами, дайвингом.

Продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана зависит от выраженности вовлечения органов в патологический процесс и наличия ряда осложнений. При своевременно начатом лечении пациенты могут жить до семидесятилетнего возраста и больше.

Все о плечелопаточном периартрите: симптомы разных стадий и лечение заболевания.

Узнайте, как проявляется смещение дисков позвоночника: причины, симптомы, методы лечения.

Читайте, что такое физиологические изгибы позвоночника и их формирование: нарушения в положении позвоночника, профилактика.

Заключение

Болезнь относят к врожденным генетическим заболеваниям. Ее развитие обусловлено мутацией в структурном гене, кодирующем выработку специфичного белка. Заболевание характеризуется полиморфной симптоматикой с поражением большинства органов и систем организма. Поэтому своевременная диагностика и лечение играют главную роль в лечении заболевания. Своевременно начатое лечение позволяет обеспечить больным достойный уровень жизни.